泰国试管婴儿第三代选择性别基因检测的原理

孕途海外温顾问

　　基因检测的原理
　　胚胎移植基因筛查(PGD)
　　第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。当胚胎发育到3-5天的时候，检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。

　　基因坚持选择究竟是什么?
　　每一个精子都带有X或Y染色体，每一个卵子都有X染色体。如果卵子X染色体和Y精子染色体结合，就会生出男宝宝;如果X染色体卵子和X染色体精子进行结合，就会生出女宝宝。性别选择也就是说用任何方式提高理想胎儿性别的怀孕机会。

　　为什么要进行基因检测?
　　家庭的平衡：有些家庭为达到家庭两性数目的平衡，父母想再次拥有孩子的时候。
　　孩子的离世：如果孩子早期不幸夭折，进行性别筛选能够给父母带来相同性别的孩子。
　　遗传疾病：为了防止遗传疾病遗传给下一代，例如：杜氏肌营养不良、血友病只传男孩，男方若有遗传疾病，可选择生女孩子。

　　孕途温馨提示：不同试管婴儿技术对比的优势与不足：
　　第一代体外精子与卵子自由结合，让精子与卵子自由结合无法保障胚胎的配对成功数量，以及胚胎自身的质量
　　第二代单精子注射技术，保障胚胎配对成功的结果，尤其针对男性精子质量问题无法保障胚胎的质量问题，以及怀孕成功后成功生产。
　　第三代PGD 可以筛查13、18、21、X、Y，5对染色体，保障了胚胎的质量。只能筛查了常见人类5条染色体疾病GD技术对胚胎质量有一定要求，有可能出现无健康胚胎移植的结果
　　第三代ACGH/SNP筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高 对胚胎质量要求较高，需要在胚胎发育到5天囊胚进行，无法一次完成疗程，有可能出现无健康胚胎移植的结果。

　　PGD筛查的疾病
　　PGD是指遗传学基因诊断，囊胚移植前基因诊断，染色体鉴定，性别鉴定。FISH技术可检测多种疾病，包括染色体异常、单基因缺陷或者连环性疾病，防止后代相应疾病的发生。
　　13号染色体
　　13号染色体异常多出现--三体综合症(多一条)
　　13号染色体异常导致患儿有多发畸形，多数出生3年内夭折。
　　13号染色体异常引起“乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”
　　18号染色体：爱德华综合征，患者通常表现多个器官缺陷，大多出生一年内死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌)
　　21号染色体：唐氏综合症
　　X染色体：杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征，脆性X综合症
　　Y染色体：急性髓系白血病

　　ACGH/SNP:
　　ACGH/SNP是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测，只要有一根染色体有问题，就不再被移植。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从而大大降低了胎停及流产风险。说实话，做试管会有着床但停育的人，包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异，因此，aCGH应该被以下人群强烈考虑：
　　1) 想追求更高的试管婴儿着床率及生育率
　　2) 习惯性流产的人群
　　3) 纯粹是为了下一代优生考虑
　　4) 做性别选择(有染色体和遗传病)
　　5) 高龄女性

　　ACGH是一项晶片式全基因体定量分析技术，可以提供较传统产前检测更高解析度的分析，一张晶片便能精确筛检超过127种以上的遗传疾病，它高达2,500多组的探针，快速扫瞄人体46条染色体，短时间内可解读多种染色体的状况。
　　利用aCGH产前基因检测，能够及早发现基因微小片段缺失所早造成的相关病症，例如：发育迟缓、生长停滞、智能障碍 、脸部异常等先天性发育异常之病症，可侦测127种遗传疾病率达99%。


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