泰国三代试管婴儿PGD胚胎染色体筛查

孕途海外吴顾问

　　PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿)优点?

　　PGD是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试，可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGD筛选的胚胎在子宫着床的机率更大，更少的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等)，PGD技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段，即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。透过PGD对遗传异常胚胎的筛选，可以增加健康胚胎着床率，减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生。

　　PGD适用人群：

　　1、有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题;
　　2、女方卵巢功能不好，或年龄超过35岁;
　　3、男方精子质量差;
　　4、准父母一方已检出有染色体问题。
　　一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会提高着床率，并且降低后期流产率和婴儿的健康风险。
　　PGD方案及可检测遗传病：
　　染色体数量筛查(PGD-PGS )
　　定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常
　　检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。
　　检测方案：PGD-PGS a-CGH 基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。
　　染色体结构筛查(PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测)
　　定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。
　　遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等
　　检测技术：PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
　　基因筛查(单个或多基因筛查)
　　定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
　　遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
　　检测技术：对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂)，目前还无法查出来。
　　胚胎取样操作方法：
　　在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
　　胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
　　将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
　　将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

　　PGD常见问题：

　　Q：做PGD会浪费胚胎吗?
　　A：泰国采用PGD-PGS检测标准，即关注1-23号染色体是否都是两条，染色体数量是基本正常，而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题，比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGD会提前识别问题，降低孕期风险，而不会浪费胚胎。
　　Q：PGD对胚胎和孩子会有影响吗?
　　A：影响极小，我们的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式，最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
　　Q：做PGD能在当月移植吗?
　　A：不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间，通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。
　　Q：可以选择孩子的性别吗?
　　A：可以，通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎性别。
　　Q：做PGD必须是囊胚吗?
　　A：是的，因为PGD需要提取一两个细胞进行DNA采样，建议培养到囊胚阶段，采样时对胚胎伤害小。
　　Q：可以做基因层面的筛查吗?
　　A：可以，泰国医院提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等)。基因检测需要结合患者的遗传病史，并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

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