【孕途泰国试管婴儿】关于筛查，筛查染色体有5对和23对之分

孕途海外温顾问

　　关于筛查：筛查染色体有5对和23对之分，有第3天筛查和第5天筛查，可以依据自己情况而选择。


　　5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外，再检查13，18，21这三种智障问题染色体，比如：13三体综合症，又名Patau综合症。主要特征是：生长发育明显迟缓和智力发育差，重度小头畸形等。18三体综合症，又名Edward综合症，主要特征：生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症，也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症。

       23对染色体是人体全部染色体：
　　23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测, 对染色体结构、数目的检测和筛查，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：
　　1、 Addison病(并有脑硬化)
　　2、肾上腺脑白质营养不良
　　3、肾上腺发育不良
　　4、血球蛋白血病(Bruton型)
　　5、血球蛋白血病(瑞士型)
　　6、眼部白化病
　　7、白化病—耳聋综合征
　　8、 Wiskott-Aldrich综合征
　　9、 Alport综合征
　　10、釉质生长不全(成熟低下型)
　　11、釉质生长不全(发育不良型)
　　12、遗传性低色素性贫血
　　13、血管角质瘤Fabry病
　　14、先天性白内障
　　15、唐氏综合征
　　16、小脑共济失调
　　17、扩散性脑硬化
　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
　　19、无脉络膜症
　　20、脉络膜视网膜病变
　　21、色盲(绿色系列型)及
　　22、胆囊纤维化和血友病
　　23、肾源性尿崩症
　　24、尿崩症(神经垂体型)
　　25、先天性角化不良
　　26、外胚层发育不全(无汗型)
　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
　　31、糖原贮积(第VIII类型)
　　32、性腺发育不全(xy女性类型)
　　33、慢性肉芽肿病
　　34、血友病A
　　35、血友病B
　　36、脑积水(中脑水管狭窄)
　　37、低磷酸血性佝偻病
　　38、鱼鳞癣
　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　40、Kallmann综合征
　　41、Spinulosa毛囊角化病
　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
　　43、Lowe(眼脑肾)综合症
　　44、视网膜黄斑营养不良
　　45、Menkes综合症
　　46、智力迟缓(FMRI型)
　　47、智力迟缓(FRAXE型)
　　48、智力迟缓(MRXI型)
　　49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
　　50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
　　51、肌营养不良(Becker型)
　　52、肌营养不良(Duchenne型)
　　53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
　　54、肌小管肌病
　　55、先天性静止性夜盲症
　　56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
　　57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
　　58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
　　59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
　　61、感觉性聋症(DNFZ型)
　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏
　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
　　64、 Reifenstein综合症
　　65、视网膜色素变性
　　67、痉挛性麻痹
　　68、脊椎肌萎缩
　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全
　　70、睾丸女性化综合征
　　71、遗传性血小板减少症
　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
　　73、Xg血型系统

　　5对染色体是指第三代试管PGD技术，可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)，5对染色体，并且保障了胚胎的质量。
　　缺点：只能筛查了常见人类5条染色体疾病

　　24对染色体实际上只有23对，它是指第三代试管ACGH技术，可以筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高。缺点：对胚胎质量要求较高，有可能出现无健康胚胎移植的结果。

　　很多客户都在选择5对还是23对染色体上犯了难，总觉得选了5对怕没有23对先进，选了23对又担心筛查过于苛刻胚胎可用数量不多。
　　事实上5对和23对染色体筛查都属于第三代试管PGD的筛查方式，对于夫妻双方没有任何遗传疾病和染色体异常而言5对筛查已经足够符合需求了，而如果是一些遗传疾病，染色体异常等等就是必须选择23对才可以选择最优质的胚胎。

　　此外，如果客户比较年轻胚胎数量非常多当然也可以选择23对，如果胚胎数量本身较少就建议选择5对染色体筛查了。

　　关于3天筛查和5天筛查的问题：除了大家关心的5对和23对染色体筛查问题，胚胎培养到3天筛查还是5天筛查夜让很多客户摸不着头脑。

　　第三天是胚胎发育到6个细胞以上就做筛查，筛的是早期胚胎，从中抽取一个细胞做检测。
　　第五天是胚胎发育到孵化囊胚阶段做筛查(即我们平时说的HgB)，从中抽取4-5个细胞做检测。

　　优势是第三天筛查可以筛查的胚胎更多，可能会有更多可用胚胎可用。但劣势是第三天筛查的准确率没有第五天的高。

　　所以会有第三天筛了异常结果培养到第五天筛又是正常的情况出现。说了这么多最终大家只需要按照胚胎受精数量少就选择3天筛查，数量多就选择5天筛查的原则就好了。



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