孕途：染色体平衡易位能做泰国第三代试管婴儿，生下健康宝宝吗？

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　　我们都知道，人有23对染色体。染色体的数量、结构和排列都是恒定的，不能随便出现变化，不然就会出现疾病或异于常人。一个染色体上的一段基因可能会因为各种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，而且互相交换位置，这又叫做平衡易位。

　　人体的细胞中有23对(46条)染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常 人多了一条。有可能降低后代生育率。

　　每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

　　平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素，平衡易位携带者通常没有表现，也就是说外表是看不出来的，常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

　　平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

　　染色体问题的危害
　　首先要说明的是，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
　　据fertility and sterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

　　染色体数量缺失(非整倍体)：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体)，就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

　　染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

　　基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

　　染色体易位注意事项
　　1.避免伤害生殖细胞。
　　染色体发生异位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染、化学毒品是造成断裂的主要因素。
　　2.及时检查。
　　女方有平衡易位，在结婚怀孕后，应该及时做羊膜孔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿。

　　3.人工授精。
　　男方有平衡易位，可做绝育。结婚后，夫妻双方同意，可采用“精子库”精子进行人工授精。
　　4.试管婴儿。
　　第三代试管婴儿可在胚胎移植前筛查基因物质，从而剔除染色体异常的胚胎，植入健康胚胎，保证了胎儿的健康。

　　常见的染色体易位主要是平衡、倒装、缺失、易位这四种情况，在人群中的发病率为1.9%，如果夫妻一方有染色体平衡易位，自然怀孕宝宝发生流产和生育畸形宝宝的可能性会很高。
　　1、什么叫染色体平衡易位?
　　人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

　　2、染色体平衡易位的危害
　　染色体平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者、平衡易位者、不平衡易位者。
　　因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的患者。

　　3、染色体平衡易位如何生下健康宝宝?
　　染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。
　　泰国第三代试管婴儿可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)，在胚胎的体外培育阶段便进行基因染色体筛查，筛选出健康的胚胎移植到母体子宫，不仅能避免胎儿染色体异常，还能筛查125种常见遗传病，实现优生优育的目的。

　　PGD即胚胎植入前基因诊断，也就是第三代"试管婴儿"，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因;
　　PGS即胚胎植入前遗传学筛查，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常;

　　那么染色体易位携带者应注意些什么?
　　(1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。
　　(2)平衡易位者结婚妊娠后，应到医院作羊膜腔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿，流产不平衡易位的病胎。
　　(3)男方有平衡易位，可行绝育，结婚后经双方同意，可采用“精子库”的精子，进行人工授精，也可以尝试做试管婴儿。

　　常见的染色体易位主要是平衡、倒装、缺失、易位这四种情况，在人群中的发病率为1.9%，如果夫妻一方有染色体平衡易位，自然怀孕宝宝发生流产和生育畸形宝宝的可能性会很高。

　　对于染色体平衡易位的患者，直接去泰国做第三代试管婴儿，进行胚胎植入前遗传学诊断，筛选正常的胚胎进行移植。

　　一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下，通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎，然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是A-cgh全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查，筛选出健康的胚胎后进行胚胎移植。

　　泰国第三代试管婴儿对囊胚进行检测后，将存在染色体异常的胚胎舍弃，移植未检测出问题的胚胎。这样就减少了流产、胎停育的几率，增加了活产率。所以三代试管婴儿的成功率才会高。








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